德州市妇幼保健院：警觉戊二酸血症基因带着者防止出世缺点_大众网

  1型胎儿。孕妈妈刘女士（化名）曾生育过一个孩子，生后足底血串联质谱及基因检测成果均提示孩子为戊二酸血症患儿，通过后续活跃医治，孩子现在生长发育尚可。

  近来，刘女士再次怀孕，为了尽最大或许防止呈现一胎的状况，遂到医学遗传与产前确诊科行羊膜腔穿刺进行产前确诊。通过查看，刘女士及老公均带着该疾病相同基因不同位点的致病骤变，其长子便是遗传了两边的变异基因因而导致患病。此次妊娠通过羊水穿刺产前确诊，承认胎儿依然遗传了两边的变异基因，遗传位点与其先证者（长子）相同。确诊胎儿为戊二酸血症1型患儿。为了尽最大或许防止缺点儿的出世，在与家人交流之后，刘女士决议停止妊娠。

  据了解，戊二酸血症1型，又称为戊二酸尿症1型，是一种常染色体隐性遗传病，因为戊二酰辅酶A脱氢酶活性下降或缺失，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产品戊二酰肉碱、戊二酸及3-羟基戊二酸等在体内反常积蓄，代谢产品过量后会堆积于血液与安排中并排泄到尿液引起代谢紊乱，首要导致神经系统受损。GA1临床体现首要为巨颅、肌张力妨碍、运动妨碍及发育落后等渐进式神经症状等。婴幼儿期常常因为急性代谢失调，如感染、发烧、腹泻及手术等诱发急性脑病。因为所反映出来的临床体现与其他神经系统疾病体现相似，特异性不强，易漏诊或误诊。前期确诊、前期医治关于进步患儿生存率，改进预后最重要。